Адамның BCR-ABL синтез генінің мутациясы

Созылмалы миелолейкемия (СМЛ) – гемопоэтикалық дің жасушаларының қатерлі клондық ауруы.CML пациенттерінің 95%-дан астамы қан жасушаларында Филадельфия хромосомасын (Ph) алып жүреді.СМЛ-ның басым патогенезі келесідей: BCR-ABL синтез гені 9-хромосоманың ұзын иініндегі (9q34) abl прото-онкогені (Абельсон тышқан лейкозының вирустық онкогенінің гомологы) мен үзілу нүктесі кластер аймағы () арасындағы транслокация арқылы қалыптасады. BCR) 22 хромосоманың ұзын иініндегі ген (22q11) ;осы генмен кодталған синтездік ақуыз тирозинкиназа (TK) белсенділігіне ие және жасушаның бөлінуін ынталандыру және жасуша апоптозын тежеу ​​үшін оның төменгі ағындық сигнал беру жолдарын белсендіреді, осылайша жасушалардың қатерлі пролиферациясын жасайды және осылайша CML пайда болуы.BCR-ABL - CML маңызды диагностикалық көрсеткіштерінің бірі.Оның транскрипт деңгейінің динамикалық өзгеруі лейкозды болжау үшін сенімді көрсеткіш болып табылады және емдеуден кейін лейкоздың қайталануын болжау үшін пайдаланылуы мүмкін.